Prena Genetics : a magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerét jelentő újgenerációs szekvenálás alkalmazásával, az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete vizsgálható, amellyel tisztázható szerkezetük alapján, hogy mely kromoszómáról származnak és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen – ezzel a számbeli kromoszóma-rendellenességek, a kromoszómák, vagy azok szakaszainak többlete vagy hiánya mutatható ki. A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint a 21-es triszómia (Down-kór), a 18-as triszómia (Edwards-kór), a 13-as triszómia (Patau-kór), vagy a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései már a várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap) nagy pontossággal kimutathatóak ezzel az anyai vérvételen alapuló, non-invazív módszerrel. A PrenaGenetics® esetében alkalmazott technológia azonban képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, amelynek genom mérete nagyobb mint 7 megabázis. Az ilyen, kiterjesztett vizsgálati formánál (PrenaGenetics® Plus) olyan eltérések mutathatóak ki, amelynek valódi klinikai jelentősége – a magzat egészségére vonatkozó hatása – további (invazív és ultrahang) vizsgálatokkal tisztázandó. 

formái: 
Prena Genetics Alap: 

  Eredményt ad: 
– Down-kór (21-es kromoszóma számbeli többlete)
 – Magzat neme (igény szerint)  
 Prena Genetics Optimum

  Eredményt ad:
 – Down-kór (21-es kromoszóma számbeli többlete) 
– Edwards-kór (18-as kromoszóma számbeli többlete) 
– Patau-kór (13-as kromoszóma számbeli többlete) 
– Nemi (X és Y) kromoszómák számbeli rendellenességei 
– Magzat neme (igény szerint)  

Prena Genetics Plus

  Eredményt ad: 
– A magzat teljes kromoszóma állományára, vagyis az összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra, 7 Mb részletességig
 – Magzat neme (igény szerint)  

Prena Genetics ORIGIN
  A szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére irányuló genetikai vizsgálat. A gyermeket váró pár mindkét tagjánál elvégzett ORIGIN vizsgálat olyan autoszomális recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget, de ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találunk eltérést, gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%). Az ORIGIN az X-hez kötött betegségeket is vizsgálja, melyek az édesanya hordozósága esetén a fiú utódban 50% eséllyel okoznak betegséget.

A hordozóság szűrő géndiagnosztikai tesztek a születendő gyermek genetikailag öröklött betegségeinek kiszűrését és megelőzését biztosítják, tehát elsősorban családot tervező vagy a várandósság még korai szakaszában lévő párok számára javasoltak.    

Prena Genetics MONOGEN

  a magzat 25 fontos génjében, nem örökletes úton, újonnan kialakuló, 44 genetikai betegséget vizsgál, melyek mindegyike súlyos klinikai tünetekkel jár a megszületést követően, mint a csontvázrendszer fejlődésének rendellenességei, szív-fejlődési rendellenességek és összetett fejlődési szindrómák  

  A MONOGEN által vizsgált rendellenességek sokszor a magzati korban nem ismerhetőek fel, mert vagy nem járnak ultrahang eltéréssel vagy az ultrahang eltérés csak későn, a terhesség III. trimeszterében válik láthatóvá. Ezek a ritka betegségek így jellemzően a megszületést követően kerülnek felismerésre. Ráadásul a rendellenességek ezen csoportjának esetében, a családi kórtörténet nem alkalmazható a kockázat előrejelzésére, mert a vizsgált genetikai eltérések nem a szülőktől örökölten alakulnak ki a magzatban, mint amelyet az ORIGIN hordozóság szűrés képes kimutatni, hanem az újonnan előforduló genetikai mutációk állnak a betegségek hátterében. Sok esetben, az ilyen rendellenességek hátterében az előrehaladott apai életkor áll.   

SMA hordozhatóság szűrés:

  A spinális izomatrófia (SMA) a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség. Minden 35. ember hordozza rejtetten a hibás gént, tünetmentesen. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség.  

Cisztás fibrosis hordozhatóság szűrés

  Az egyik leggyakoribb, súlyos, a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő, elsősorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség. Európában minden 25. ember hordoz valamilyen típusú cisztás fibrózis génmutációt. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Ha a pár egyik tagja hordozó, de pár másik tagja nem, a gyermek egészséges lesz, de 50%-os eséllyel hordozza majd a cisztás fibrózist.